Rungkai misteri kesihatan manusia

Oleh KARIM HERCUS

Kanser atau barah merupakan salah satu punca utama kematian manusia yang dihidapi oleh berjuta-juta individu di serata dunia. Lebih kurang 7.5 juta pesakit meninggal dunia akibat kanser setiap tahun. Gambaran ini lebih suram sekiranya kita mempertimbangkan bahawa menjelang 2030, kanser dijangka menyebabkan kira-kira 12 juta kematian setiap tahun.

Di Malaysia, kanser dilaporkan sebagai punca kematian awal ketiga paling utama di kalangan masyarakat negara ini, dan kajian menunjukkan bahawa 10 peratus daripada penduduk terdedah kepada ancaman kanser sebelum mencecah usia 75 tahun.

Namun begitu, masih terdapat sinar harapan di sebalik statistik yang membimbangkan ini.

Bidang yang dinamakan genomik (pengajian genom) menjadi kunci kepada usaha untuk mengesan penyakit ini di peringkat awal, menghasilkan prognosis dan diagnosis yang boleh mengubah kehidupan penghidap kanser. Matlamat utama sudah tentunya untuk mencari 'penawar' kepada penyakit yang membawa maut ini. Apa yang diperlukan hari ini adalah pendekatan berkesan untuk mengenal pasti individu yang lebih cenderung menghidap kanser.

Apakah sebenarnya genomik? Untuk menjawab soalan ini, pertamanya kita perlu memahami bahawa semua sel hidup mengandungi DNA. DNA ialah singkatan bagi Asid Deoksiribonukleik (DeoxyriboNucleic Acid) yang menyimpan semua maklumat genetik sesuatu organisma yang diturunkan daripada ibu bapa kepada anak mereka. Secara ringkas, genomik adalah rangka genetik bagi semua jenis hidupan. DNA turut mengandungi bahagian yang menentukan rupa dan fungsi kita - segmen ini dipanggil gen. Kita mewarisi gen daripada kedua ibu bapa, dan gen ini menentukan ciri yang diwarisi - termasuk warna mata, jenis darah dan sama ada kita boleh menggulung lidah atau tidak.

Bilangan gen berbeza dari satu organisma ke organisma yang lain. Manusia mempunyai lebih kurang 25,000 gen, iaitu sama dengan jumlah gen yang terdapat dalam tikus, manakala jagung pula mempunyai kira-kira 32,000 gen. Jumlah gen di dalam organisma tidak semestinya berkaitan dengan saiz atau kompleksnya organisma tersebut.

Himpunan semua gen di dalam organisma dinamakan 'genom'. Seperti gen, saiz genom berbeza dari satu organisma ke organisma yang lain. Saiz genom manusia adalah kira-kira 3Gb dan saiz genom pokok kelapa sawit adalah lebih kurang 1.8Gb, namun ia amat kecil berbanding genom ameba yang bersaiz 290Gb.

Secara umumnya, genomik ditakrifkan sebagai kajian dan analisis mengenai genom. Bidang ini telah muncul sebagai salah satu cabang yang paling penting di dalam biologi dan sains hayat. Saiz dan kandungan genom sesuatu organisma menjadi tumpuan para saintis dan penyelidik di seluruh dunia. Kemajuan pesat bidang genomik telah membuka beberapa bidang kajian menarik untuk diterokai daripada pertanian dan kepelbagaian biologi sehinggalah ke bidang penjagaan kesihatan dan penghasilan ubat-ubatan.

Genomik kini memainkan peranan yang semakin penting di dalam bidang penyelidikan perubatan. Para penyelidik dan pakar genetik telah berjaya memetakan gen manusia melalui jujukan DNA, yang seterusnya mendorong pelaksanaan Projek Genom Manusia. Projek mercu jaya ini membolehkan pakar genetik membezakan dan mengasingkan gen yang sangat penting kepada proses biologi. Sebab itulah genomik kini memainkan peranan yang semakin penting dalam usaha memerangi kanser.

Penyelidik perubatan boleh mengekstrak sel tumor, menentukan jujukan genom dan mengenalpasti punca sel tersebut menjadi sel kanser. Ini dilakukan menerusi sains biomaklumat - iaitu gabungan teknologi maklumat dan biologi - yang merujuk kepada tafsiran jujukan DNA menggunakan perisian komputer khas dan algoritma matematik.

Genomik rungkai misteri kesihatan manusia

Menurut satu laporan, satu daripada setiap 20 kes barah dikaitkan dengan gen keturunan. Keupayaan untuk meramalkan dan mengenal pasti barah di peringkat awal adalah amat penting untuk meningkatkan kadar menentang dan mengatasi kanser. Genomik dan biomaklumat dapat memberikan maklumat penting dalam soal ini. Dengan mengkaji genom pesakit kanser dan individu yang sihat, pada suatu hari nanti para pengamal perubatan akan dapat memeriksa sebarang mutasi yang mungkin berlaku di dalam setiap orang, membolehkan penyakit dikesan di peringkat yang sangat awal.

Kini beberapa syarikat dalam sektor biomaklumat menghasilkan perisian dan kaedah untuk membantu para penyelidik memahami sepenuhnya kanser dan cara penyakit ini merebak. Malah, tidak mustahil penawar bagi penyakit yang membawa maut ini akan ditemui. Bidang genomik bakal merintis jalan ke arah penyelesaian yang dicari-cari selama ini.

l PENULIS ialah Pengasas dan Pengarah Urusan Malaysian Genomics Resource Centre Berhad (MGRC), pembekal perkhidmatan biomaklumat yang terkemuka di Asia Tenggara, yang menawarkan khidmat penjujukan dan analisis berkomputer yang pantas dan berkualiti tinggi kepada pelanggan di serata dunia. Perkhidmatan utama yang disediakan termasuk khidmat Genom Kontrak, Penjujukan Genom, dan Akses Data Genom.

Karim Hercus mempunyai pengalaman lebih daripada 40 tahun dalam bidang sains maklumat. Beliau menubuhkan syarikat pemegang utama MGRC iaitu, Neuramatix Sdn. Bhd. pada 2002, yang memberi tumpuan kepada usaha mencipta aplikasi dan peranti pintar dalam pelbagai bidang, termasuk bioinformatik, penterjemahan mesin, dan robotik lanjutan.